La Miopatía Nemalínica es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento), que, sin embargo, puede manifestarse más tardíamente, incluso en la edad adulta. Se caracteriza por una hipotonía generalizada (falta de tono muscular), de inicio precoz y casi siempre detectable en el recién nacido, aún en los casos más leves.
Aunque es generalizada, la hipotonía está más marcada en la parte proximal de las extremidades y la musculatura del cuello. La escasa mímica facial es característica. Los reflejos osteotendinosos suelen estar disminuidos o abolidos. Se asocian trastornos de succión/deglución y trastornos respiratorios. Existen muy pocos casos a nivel nacional. Actualmente se conocen 16 familias con algún miembro afectado por la patología, entre los cuales que se encuentran 13 niños y 4 adultos.
Con tal motivo se ha creado un grupo activo de reciente creación, integrado en ASEM Madrid, y cuyo representante en Cieza es M.ª Rosario Salmerón Giménez, quién a su vez es delegada de la Asociación de D' Genes, Asociación de Enfermedades Raras con sede en Totana.
El grupo tiene como objetivos dar visibilidad a la enfermedad, promover su investigación, crear protocolos de actuación, visibilizar la necesidad de recursos sociosanitarios, educativos y económicos para las personas diagnosticadas y familiares,.... Entre las actividades que están realizando se encuentra el Simposium que se llevará a cabo en el Marco del VIII Congreso de Enfermedades Raras, y una campaña de difusión y de sensibilización a través de las redes sociales, con el fin de dar visibilidad a la enfermedad y encontrar algún centro de investigación que se haga eco y se preste a realizar el estudio.
La campaña consiste en subir fotos de personas, bien sean amigos, familias, famosos, políticos, cantantes, profesionales y asociaciones, entre otros, posando con el cartel del congreso. Las redes que utilizamos para este fin son facebook (Yo Nemalínica) y twiter (@yonemalínica). El I Encuentro de Familiares y Afectados de Nemalínica se celebrará el próximo 17 de octubre en Murcia, enmarcado en el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras.
Este I Encuentro, promovido por el grupo Yo Nemalínica y respaldado por la Asociación Madrileña de Enfermedades Neuromusculares, incluirá una mesa redonda en la que se abordará la situación actual de la Miopatía Nemalínica, y que estará moderada por Miguel Ángel Camacho, padre y miembro activo de Yo Nemalínica. Durante la misma, intervendrán diferentes expertos como el Dr. Jaume Colomer Oferil, neuropediatra del hospital San Joan de Deu en Barcelona que hablará sobre contextualización de la Miopatía Nemalínica, sus características clínicas y evolutivas. El Dr. Luis Adolfo Albajara Velasco, pediatra del Hospital La Paz de Madrid, abordará el trabajo interdisciplinar y el papel del pediatra y el médico internista, mientras que el Dr. Francesc Palau Martínez, genetista del Hospital San Joan de Deu en Barcelona, se referirá a avances genéticos y líneas de investigación.
El encuentro continuará con la visión rehabilitadora a cargo de la logopeda María José Vidaurruzaga Huelin que expondrá la intervención logopédica en los primeros años de vida en niños con Miopatía Nemaclínica. Natalia del Val Sánchez acercará la fisioterapia respiratoria en esta patología a familiares y profesionales.
El VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras está organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes con la colaboración de la delegación en Murcia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación de Familiares y Afectados por Lipodistrofias (AELIP). Tendrá lugar, bajo el lema “Aunando experiencias, promoviendo realidades”, del 15 al 18 de octubre en el Monasterio de los Jerónimos de la Universidad Católica San Antonio de Murcia.
